Simone de Oliveira, Carla Andrino, Fernanda Serrano e Sofia Ribeiro tem em comum a luta contra uma doença que nunca lhes tirou a beleza e que lhes aumentou a vontade de viver!
Elas são um exemplo para todos nós!!
Obrigado!!
Informações sobre Consultas de Risco Familiar de Cancro da Mama e
Ovário
O cancro da mama é, no nosso
país, a doença oncológica com maior incidência e mortalidade na mulher. Com a
prevenção pretende-se reduzir a morbilidade e a mortalidade desta doença.
A prevenção do cancro da mama é
feita através da modificação possível dos factores associados á sua causalidade.
Distinguem-se factores genéticos e não genéticos e, dentro dos últimos,
factores hormonais (relacionados com a exposição aos estrogénios tais como a
idade da primeira menstruação e a idade da menopausa) e não hormonais (estes
difíceis de analisar, com excepção da exposição a radiação ionizante). A
história familiar e o risco de cancro relacionam-se com factores genéticos.
Em geral, todos os casos de
cancro resultam de alterações genéticas (mutações) somáticas (que não são
herdadas dos nossos ancestrais), mas que ocorrem nas células de um dado órgão
(no caso do cancro da mama nas células de revestimento dos ductos mamários).
Estas alterações genéticas somáticas, tendem a acontecer em pessoas mais velhas
e expostas a determinadas agressões (como o fumo do tabaco nos casos de cancro
do pulmão, por exemplo) e não existe relação com a história familiar.
Quando existe uma história
familiar de cancro, existem erros genéticos germinais, ou seja, mutações que
são transmitidas de pais para filhos, de geração em geração. Essas alterações
genéticas tendem a manter-se numa mesma família e quem as herda tem, desde
muito novo, risco alto de determinados casos de cancro: nas famílias de cancro
da mama hereditário o principal risco de quem herda estas mutações é o de cancro
da mama e cancro do ovário, no caso das mulheres, e de cancro da próstata, no
caso dos homens. Quem não herda essas alterações, não herda o risco alto de
cancro. A identificação destas alterações genéticas, através de análises
específicas, permite assim distinguir, numa família, quem tem risco alto de
cancro e quem não tem. Os primeiros devem ser incluídos em programas de
vigilância específicos.
Identificação das famílias e dos indivíduos em risco de Cancro da Mama
O risco familiar de cancro da
mama depende do número de familiares afectados, idade do diagnóstico da doença
(por exemplo antes dos 40 ou mesmo antes dos 30 anos), se existem também casos
de cancro do ovário na familia, se há homens com cancro da mama e casos de
cancro da mama com características especiais (tipos de cancro da mama triplo
negativo).
Após colheita detalhada da
história familiar e da conjugação dos vários factores classificam-se as
famílias em risco baixo (risco semelhante ao das mulheres da população em
geral), médio, alto ou indeterminado. As famílias de risco alto são aquelas em
que a probabilidade de se detectar uma mutação genética transmissível é maior.
Nestas famílias, a herança de uma alteração deste tipo, predomina sobre todos
os outros factores de risco embora o desenvolvimento de cancro não seja
inevitável. Pode chegar aos 80% durante a vida destas mulheres quando o risco
de uma mulher da população em geral ronda os 10%.
Quando se identificam as famílias
de alto risco (as duas árvores genealógicas acima são exemplos destas
famílias), para cada indivíduo é feita análise adequada de risco e são
elaborados planos de vigilância adequados. Quando, após análises genéticas se
identifica a mutação causadora do risco familiar, é possível distinguir,
claramente quem herdou o risco alto. Os indivíduos de alto risco são candidatos
a fazer prevenção tanto do cancro da mama, do cancro do ovário e, no caso dos
homens, do cancro da próstata.
Estão registadas, nesta Consulta,
perto de 2000 famílias. Todas as semanas são registadas, em média, 8 novas
famílias. Por família, são aconselhados, em relação ao seu risco, entre 1-10
indivíduos. Só os indivíduos que pertencem a famílias de risco alto são
regularmente seguidas no IPOLFG, EPE. Nos outros casos, faz-se aconselhamento
adequado e são propostos plano de vigilância aos médicos assistentes.
Aconselhamento e Rastreio Genético
A maioria dos casos hereditários
de cancro da mama estão associados a mutações em dois genes: BRCA1 e BRCA2.
Podem realizar-se análises genéticas a outros genes (por exemplo gene da
proteína p53), mas o benefício da identificação de famílias com risco
hereditário de cancro da mama com mutações em genes que não sejam o BRCA1 e
BRCA2 não está esclarecido. A identificação de uma família de alto risco não
implica necessariamente a realização de rastreio genético. A identificação
destas mutações e consequente confirmação da existência de uma família de alto risco
hereditário de cancro pode ter implicações médicas, psicológicas, sociais e
ético-legais pelo que as análises genéticas só devem ser realizadas após
aconselhamento adequado em Consulta de Risco. Casos específicos que envolvam
questões de aconselhamento pré-natal ou decisões de rastreio mais complexas,
nomeadamente envolvendo menores, são discutidos ou referenciados a Serviços de
Genética Médica.
Seguimento em Consulta de Risco Familiar de Cancro da Mama
São regularmente seguidos
nesta consulta:
-Os indivíduos, de ambos os
sexos, que tenham sido identificados como sendo portadores de mutações BRCA1 e
BRCA2 (são estas a maioria das alterações genéticas que conferem risco alto de
cancro da mama e da próstata).
-Os indivíduos que pertencem a
famílias com mutações mais raras (por exemplo mutações p53, associadas ao
Sindroma de Li-Fraumeni).
-Indivíduos portadores de outras
alterações genéticas, associadas a síndromes com risco acrescido de cancro da
mama (por exemplo, neurofibromatose tipo 1).
-As mulheres que, mesmo sem
identificação de uma alteração genética, são consideradas de alto risco por
análise preditiva. Este tipo de análise recorre a modelos publicados na
literatura e permite classificar o risco de cancro da mama quando ainda não há
resultado da análise genética ou quando o resultado é negativo embora a família
seja, confirmadamente, de alto risco. Estas doentes reflectem o facto de não se
conseguir identificar, em todas as famílias, o risco genético de cancro da
mama.
(Informação retirada do site
www.ipolisboa.pt)
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